产前筛查与产前诊断 

更新时间: 2016-12-05 17:44:17 作者: 来源: 点击数:

 产前筛查:通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
  产前筛查包括:1、产前咨询;2、产前血清学检查;3、对孕中期的孕妇进行产前超声筛查;4、孕期保健和生育健康知识的普及;5、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
  产前血清学筛查(唐氏筛查)没有创伤性,抽取孕妇3-5ml血液,对孕妇和胎儿都不会有损害。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
  对于筛查高危的孕妇进一步进行检查,称为产前诊断。
  产前诊断:又称宫内诊断或出生前诊断,是在遗传咨询的基础上,在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,如观察胎儿有无畸形,分析胎儿染色体,监测胎儿的生化项目和基因等,对先天性和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性流产创造条件。
产前诊断的主要适应症:
  1、35岁以上的高龄孕妇。           
  2、产前筛查后的高危人群。
  3、曾生育过染色体病患儿的孕妇
  4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。
  5、夫妇一方为染色体异常携带者。
  6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
  7、其他如:曾有不良孕产者或特殊致畸因素接触史者。
 

  常用的产前诊断技术
  根据诊断的途径,产前诊断的方法主要分为两类:
  1、侵入性产前诊断:侵入性产前诊断技术是直接获取胎儿标本,从以下几个方面对胎儿进行最终诊断:1.染色体核型分析:利用羊水、绒毛细胞、胎血细胞检测胎儿染色体病。2.基因分析:利用DNA分子杂交、限制性内切酶谱分析、聚合酶链反应 (PCR)、荧光原位杂交(FISH)、基因芯片等技术检测分子遗传性疾病DNA。3.检测基因产物:利用羊水(羊水细胞)、绒毛细胞、胎血等进行蛋白质、酶和代谢物检测,诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
  2、非侵入性产前诊断:非侵入性产前诊断技术主要为超声波扫描,对胎儿体表及内脏大体畸形进行诊断,但近年来随着新技术的应用,特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展,母血胎儿细胞和游离DNA的提取也成为可能,使得产前诊断技术不断朝着早期、快速、准确、无创伤的方向发展。


  侵入性产前诊断:
  1、羊膜腔穿刺术(amniocentesis)是最常用的侵入性产前诊断技术
  在孕16-20周左右经腹抽取羊水,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
  2、脐血穿刺术:
  妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水,对脐血细胞进行核型分析,诊断染色体病,由于对宫内感染,胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估,同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
遗传咨询
遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对该遗传病有全面的了解,选择最适当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
  遗传咨询的适应者
  1、 高龄孕妇:凡 35岁及以上,伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者;
  2、有遗传病家族史的孕妇;
  3、智力低下的孕妇或其家族中有智力低下者;
  4、先天畸形的孕妇;
  5、多次自然流产者;
  6、死胎、畸胎分娩史者;
  7、不孕不育症患者;
  8、孕期尤其是早孕期接触过可能是致畸物质者,包括已经公认有致畸性及怀疑有致畸性的药物、物理、化学等物质;
  9、三代以内近亲结婚者;
    10、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。